هناك مرض نادر يصيب العمود الفقري والأضلاع المعروف باسم خلل التعظم الفقاري الصدري. في ICAC، نحن نعلم مدى القلق الذي يمكن أن يشعر به المرضى عندما يتم تشخيص مرضهم وهم غير مدركين له. ولذلك، نحن دائمًا على استعداد لشرحك ومرافقتك طوال العملية بأكملها.
ما هو خلل التعظم الفقاري الصدري؟
خلل التعظم الفقاري الصدري هو أ مرض وراثي نادر، وغالبًا ما يساء فهمه أو غير معروف من قبل الكثير من الناس. هذا الشرط ويتميز بوجود تشوهات في الفقرات والأضلاع. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى مشاكل في الجهاز التنفسي و/أو مشاكل في القلب، مما يؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الناس. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يمكن أن يسبب الألم والقيود على الحركة.
على الرغم من عدم وجود علاج، يمكن للمرضى أداء علاجات مختلفة لتحسين نوعية حياتك ومنع المضاعفات الخطيرة. تشمل العلاجات العلاج الطبيعي وجراحة العظام والجراحة. ومن المهم للغاية أن يتلقى المرضى رعاية طبية منتظمة للسيطرة على الأعراض وتجنب المضاعفات. علاوة على ذلك، من الضروري أن يكون المرضى وأسرهم على علم كافٍ بالمرض من أجل إدارته بشكل مناسب والسيطرة عليه بشكل جيد.
الأصل الوراثي وأسباب خلل التعظم الفقاري الصدري
هذا المرض سببه تغيير في الجينات التي تتحكم في تطور الفقرات والأضلاع، مما قد يؤدي إلى تشوه العمود الفقري والأضلاع أثناء الحمل.
تم التعرف على عدة جينات تلعب دورًا مهمًا في تطور هذا المرض، ويمكن أن تختلف الطفرات من عائلة إلى أخرى. وعلى وجه الخصوص، من المعروف أن طفرة الجينات مثل DLL3، المسؤولة عن تكوين الفقرات، أو MESP2 وLFNG، المشاركة في تكوين الأضلاع، هي الجينات الرئيسية المشاركة في تطور هذا المرض.
الأعراض الرئيسية لخلل التعظم الفقاري الصدري
يمكن أن تختلف شدة المرض من شخص لآخر، مما يعني أن الأعراض قد تختلف من مريض لآخر. أحد الأعراض الأكثر شيوعًا هو أ انحناء غير طبيعي في الظهر، والتي يمكن أن تسبب الألم، ومشاكل في الموقف، وصعوبة في التنفس. في بعض الأحيان تتفاقم مشاكل التنفس هذه بسبب الأضلاع القصيرة أو المفقودة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يعانون من أعراض أخرى مثل الشحوب والتعب، مما يجعل روتينهم اليومي صعبًا. من المهم لكل من المرضى ومن حولهم أن يكونوا متيقظين للأعراض الجديدة لأن الوقاية من المضاعفات أمر بالغ الأهمية.
ومن المهم أن نضع في اعتبارنا أن شدة المرض يمكن أن تؤثر على كل شخص بشكل مختلف.
الاختبارات التشخيصية للكشف عن خلل التعظم الفقاري الصدري
على الرغم من كونه أ الامراض الوراثية، لا يعتمد تشخيصه حصريًا على الاختبارات الجينية. وبدلا من ذلك، يتم استخدام نهج شامل يتضمن تقييم الأعراض وإجراء الاختبارات التشخيصية.
ومن أجل تشخيص هذا المرض، من الضروري إجراء تقييم جسدي للمريض وكذلك الصور، مثل الأشعة السينية والأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي.
ومن خلال هذه الاختبارات يمكن اكتشاف التشوهات التي تميز هذا المرض، مثل الفقرات والأضلاع. يمكن أن تظهر الأشعة السينية مساحة أقل بين الفقرات والأضلاع، في حين أن الأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي يمكن أن ترى بدقة أكبر الهياكل الأكثر تأثراً.
علاج خلل التعظم الفقاري الصدري
اعتمادًا على شدة وأعراض المريض، يتم إجراء علاجات مختلفة لهذه الحالة. في بعض الحالات، قد لا تكون هناك حاجة إلى علاج محدد، ويمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية مع المتابعة الطبية المناسبة. ومع ذلك، في حالات أخرى، قد يكون العلاج ضروريًا للسيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.
في أشد حالات هذا المرض قد يكون العلاج الجراحي ضروريًا لتصحيح التشوهات الموجودة في العمود الفقري والأضلاع. التقنيات الأكثر استخدامًا لإجراء هذه الجراحة هي قطع العظم ودمج العمود الفقري وتوسيع العمود الفقري.
من المهم ملاحظة أنه تدخل معقد ويجب إجراؤه بواسطة فريق طبي متخصص في جراحة العظام.
تطور خلل التعظم الفقاري الصدري بعد الجراحة
ولحسن الحظ، بالنسبة للمرضى الذين تأثرت نوعية حياتهم بسبب هذا المرض، تعتبر الجراحة خيارًا ممتازًا لوقف تقدم المرض وتخفيف الأعراض التي يسببها.
إحدى الفوائد الرئيسية للجراحة هي أنها يمكن أن تحقق تحسنًا ملحوظًا في نوعية حياة المرضى. بعد التدخل، من الشائع ملاحظة انخفاض كبير في الأعراض مثل الألم وتصلب العضلات، مما يسمح للمرضى بأداء المهام اليومية بسهولة أكبر.
علاوة على ذلك، الجراحة يمكن أن تمنع ظهور مضاعفات خطيرةكيفية انخفاض وظائف الرئة. وهذا أمر في غاية الأهمية لأنه بدون العلاج الصحيح، يمكن فقدان القدرة على الحركة ووظيفة الجهاز التنفسي.
في ICAC يمكننا مرافقتك وتقديم المشورة لك كيفية علاج خلل التعظم الفقاري الصدري، وتزويدك بجميع المعلومات اللازمة حتى تتمكن من اتخاذ القرارات الصحيحة. إذا كانت لديك أية مخاوف، فلا تتردد في حجز موعد حتى يتمكن المتخصصون لدينا من مساعدتك.
